Activity
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6 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.488 | DHDDS | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DHDDS were changed from Retinitis pigmentosa 59, OMIM:613861; ?Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, OMIM:613861; Posterior segment abnormalities to Retinitis pigmentosa 59, OMIM:613861; ?Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, OMIM:613861 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.487 | DHDDS | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DHDDS were changed from Retinitis pigmentosa (other congenital disorders of glycosylation); Posterior segment abnormalities to Retinitis pigmentosa 59, OMIM:613861; ?Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, OMIM:613861; Posterior segment abnormalities | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.131 | DHDDS | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.131 | DHDDS | Sarah Leigh changed review comment from: Amber review assigned as this gene is Green on the V1 panel(s) named as a phenotype(s); to: Amber review assigned as this gene is Green on the V1 panel(s) named as a phenotype(s) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | DHDDS | Sarah Leigh commented on DHDDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | DHDDS | Sarah Leigh reviewed DHDDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||