Activity
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10 actions
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| Cystic kidney disease v4.6 | DZIP1L | Eleanor Williams commented on gene: DZIP1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystic kidney disease v4.6 | DZIP1L | Eleanor Williams Phenotypes for gene: DZIP1L were changed from ARPKD; Polycystic kidney disease 5 617610 to Polycystic kidney disease 5, OMIM:617610; polycystic kidney disease 5, MONDO_0033281 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystic kidney disease v4.5 | DZIP1L | Eleanor Williams Publications for gene: DZIP1L were set to 28530676 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystic kidney disease v2.35 | DZIP1L | Yu Leng Phua Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystic kidney disease v2.35 | DZIP1L |
Yu Leng Phua edited their review of gene: DZIP1L: Added comment: Four children from three consanguineous families presenting with polycystic kidney disease; Variants: c.193 T > C; p.(Cys65Arg), and c.216C > G; p.(Cys72Trp); Functional analyses of the c.216C > G; p.(Cys72Trp) variant indicated mislocalization of mutant DZIP1L; NOTE: Lack of liver phenotype in these patients; Changed phenotypes to: # 617610 POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 5, PKD5 |
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| Cystic kidney disease v2.35 | DZIP1L | Yu Leng Phua reviewed gene: DZIP1L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35211789; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystic kidney disease v1.36 | DZIP1L | Eleanor Williams Phenotypes for gene: DZIP1L were changed from ARPKD; Polycystic kidney disease 5 617610 to ARPKD; Polycystic kidney disease 5 617610 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystic kidney disease | DZIP1L | Ellen McDonagh classified DZIP1L as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystic kidney disease | DZIP1L | John Sayer added DZIP1L to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cystic kidney disease | DZIP1L | John Sayer reviewed DZIP1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||