Activity
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4 actions
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| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v8.9 | FLVCR1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: FLVCR1 were changed from Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, OMIM:609033; posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome, MONDO:0012177 to Retinopathy-sensory neuropathy syndrome, OMIM:609033; posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome, MONDO:0012177 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v8.8 | FLVCR1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: FLVCR1 were changed from Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, OMIM:609033 posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome, MONDO:0012177 to Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, OMIM:609033; posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome, MONDO:0012177 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v8.7 | FLVCR1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: FLVCR1 were changed from Posterior Column Ataxia with Retinitis Pigmentosa; Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, to Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, OMIM:609033 posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome, MONDO:0012177 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v0.5 | FLVCR1 |
Ellen McDonagh gene: FLVCR1 was added gene: FLVCR1 was added to Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: FLVCR1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: FLVCR1 were set to Posterior Column Ataxia with Retinitis Pigmentosa; Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, |
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