Activity
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19 actions
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| Paediatric disorders - additional genes v1.96 | GATA3 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: GATA3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v1.96 | GATA3 | Sarah Leigh commented on gene: GATA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v1.95 | GATA3 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to GATA3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Paediatric disorders - additional genes v1.58 | GATA3 | Arina Puzriakova Classified gene: GATA3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v1.58 | GATA3 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Changed rating to Amber so that Green genes on this panel reflect the NHS signed-off version. This will be reviewed at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v1.58 | GATA3 | Arina Puzriakova Gene: gata3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v1.44 | GATA3 | Rebecca Foulger Classified gene: GATA3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v1.44 | GATA3 | Rebecca Foulger Gene: gata3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v1.43 | GATA3 | Rebecca Foulger Classified gene: GATA3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v1.43 | GATA3 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated from Amber to Green awaiting GLH review. GATA3 HDR syndrome includes hypoparathyroidism and sensorineural deafness in addition to renal dysplasia. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v1.43 | GATA3 | Rebecca Foulger Gene: gata3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v1.42 | GATA3 | Rebecca Foulger commented on gene: GATA3: PMID:11389161. Muroya et al., 2001 report 9 Japanese families with HDR syndrome (hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia). Heterozygous gross deletions were reported by FISH in 4 families. Sequence analysis showed heterozygous novel variants in 3 families. 2 families had no GATA3 abnormalities detected. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v1.42 | GATA3 | Rebecca Foulger commented on gene: GATA3: GATA3 has an Amber rating on Clefting panel v2.3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v1.11 | GATA3 | Rebecca Foulger Classified gene: GATA3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v1.11 | GATA3 | Rebecca Foulger Gene: gata3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v1.4 | GATA3 | Rebecca Foulger Tag for-review tag was added to gene: GATA3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v1.4 | GATA3 | Rebecca Foulger commented on gene: GATA3: Added 'for-review' tag: Requires GLH review as to whether CAKUT phenotype is sufficient for inclusion on Paediatric disorders panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v1.4 | GATA3 | Rebecca Foulger commented on gene: GATA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v1.3 | GATA3 |
Rebecca Foulger gene: GATA3 was added gene: GATA3 was added to Paediatric disorders - additional genes. Sources: Other,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GATA3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: GATA3 were set to CAKUT; Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, 146255; Hypoparathyroidism, Sensorineural Deafness, and Renal Disease |
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