Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
3 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Likely inborn error of metabolism v1.47 | GM2A |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to GM2A. Source London North GLH was added to GM2A. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Likely inborn error of metabolism v1.15 | GM2A | Louise Daugherty Phenotypes for gene: GM2A were changed from to GM2-gangliosidosis, AB variant, 272750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Likely inborn error of metabolism v0.4 | GM2A |
Ellen McDonagh gene: GM2A was added gene: GM2A was added to Inborn errors of metabolism. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GM2A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||