Activity
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15 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.155 | HADH | Sarah Leigh Classified gene: HADH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.155 | HADH | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. Numerous variants reported in unrelated cases of Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 609975. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.155 | HADH | Sarah Leigh Gene: hadh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.154 | HADH | Sarah Leigh Publications for gene: HADH were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.153 | HADH | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: 3-alpha-hydroxyacyl- CoA dehydrogenase deficiency (Disorders of mitochondrial fatty acid oxidation);Hyperinsulinism;Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.153 | HADH | Sarah Leigh Phenotypes for gene: HADH were changed from 3-alpha-hydroxyacyl- CoA dehydrogenase deficiency (Disorders of mitochondrial fatty acid oxidation); Hyperinsulinism; Intellectual disability to 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency 231530; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 609975 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.152 | HADH | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.152 | HADH | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.152 | HADH | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | HADHB | Arianna Tucci reviewed HADHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | HADHA | Arianna Tucci reviewed HADHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | HADH | Sarah Leigh edited their review of HADH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | HADH | Sarah Leigh edited their review of HADH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | HADH | Sarah Leigh edited their review of HADH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | HADH | Sarah Leigh reviewed HADH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||