Activity
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19 actions
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| Dilated Cardiomyopathy and conduction defects v1.55 | HFE | Rebecca Whittington commented on gene: HFE: Hemochromatosis OMIM:235200; {HFE hemochromatosis, modifier of} OMIM#235200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy and conduction defects v1.55 | HFE2 | Rebecca Whittington commented on gene: HFE2: Hemochromatosis, type 2A OMIM# 602390 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy and conduction defects v1.54 | HFE | Rebecca Whittington commented on gene: HFE: Adult onset haemochromatosis. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy and conduction defects v1.54 | TFR2 | Rebecca Whittington commented on gene: TFR2: https://omim.org/clinicalSynopsis/604250. Cardiomyopathy is not a key feature so not a lot in literature - in Gene reviews states that cardiomyopathy is rare (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1349/). Onset is younger than HFE - young adults upwards. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy and conduction defects v1.54 | HFE2 | Rebecca Whittington commented on gene: HFE2: Assoc with haemochromatosis type 2A - this gene on omim is HJV?? early onset - age of onset usually before 30 years a range of features main cause of death is cardiac failure. See gene reviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1170/. See https://omim.org/entry/608374#0009. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy and conduction defects v1.53 | HFE | Rebecca Whittington reviewed gene: HFE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy and conduction defects v1.53 | HFE2 | Rebecca Whittington reviewed gene: HFE2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy and conduction defects v1.47 | HFE2 | Ellen McDonagh Source South West GLH was added to HFE2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy and conduction defects v1.47 | HFE | Ellen McDonagh Source South West GLH was added to HFE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy and conduction defects v1.40 | HFE2 | Oxford Medical Genetics Laboratory reviewed gene: HFE2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy and conduction defects v1.40 | HFE | Oxford Medical Genetics Laboratory edited their review of gene: HFE: Added comment: Not fully reviewed however doesn't appear to be associated with primary non-syndromic teen/adult onset DCM.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy and conduction defects v1.39 | HFE2 |
Ellen McDonagh Source Wessex and West Midlands GLH was added to HFE2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Dilated Cardiomyopathy and conduction defects v1.39 | HFE |
Ellen McDonagh Source Wessex and West Midlands GLH was added to HFE. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Dilated Cardiomyopathy and conduction defects | HFE2 | Louise Daugherty commented on HFE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy and conduction defects | HFE2 | Sarah Leigh classified HFE2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy and conduction defects | HFE2 | Sarah Leigh added HFE2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy and conduction defects | HFE2 | Sarah Leigh reviewed HFE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy and conduction defects | HFE | Sarah Leigh classified HFE as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy and conduction defects | HFE | Sarah Leigh commented on HFE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||