Activity
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10 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.159 | HPD | Sarah Leigh Publications for gene: HPD were set to 27604308; 10942115; 11073718; 26226126:30984715; 17560158 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.158 | HPD | Sarah Leigh Classified gene: HPD as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.158 | HPD | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as probable Gen2Phen gene for both phenotypes. At least 4 variants reported in unrelated cases of Tyrosinemia, type III 276710 and 4 variants in 6 unrelated cases of Hawkinsinuria 140350 (at least 2 of these cases were compound heterozygotes). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.158 | HPD | Sarah Leigh Gene: hpd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.157 | HPD | Sarah Leigh Publications for gene: HPD were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.156 | HPD | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase deficiency (Disorders of phenylalanine or tyrosine metabolism);Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.156 | HPD | Sarah Leigh Phenotypes for gene: HPD were changed from 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase deficiency (Disorders of phenylalanine or tyrosine metabolism); Intellectual disability to Hawkinsinuria 140350; Tyrosinemia, type III 276710 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.155 | HPD | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | HPD | Sarah Leigh commented on HPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | HPD | Sarah Leigh reviewed HPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||