Activity
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14 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.611 | HSD17B10 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HSD17B10 were changed from HSD10 mitochondrial disease 300438 to HSD10 mitochondrial disease, OMIM:300438 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.165 | HSD17B10 | Sarah Leigh Classified gene: HSD17B10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.165 | HSD17B10 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene for 2-methyl-3-hydroxybutyrylL-coA dehydrogenase deficiency and for mental retardation syndromic X-linked type 10 . At least 8 variants reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.165 | HSD17B10 | Sarah Leigh Gene: hsd17b10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.164 | HSD17B10 | Sarah Leigh Publications for gene: HSD17B10 were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.163 | HSD17B10 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: 2-Methyl-3-hydroxybutyric aciduria, HSD10 disease (Organic acidurias);Intellectual disability;Intellectual_disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.163 | HSD17B10 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: HSD17B10 were changed from 2-Methyl-3-hydroxybutyric aciduria, HSD10 disease (Organic acidurias); Intellectual disability; Intellectual_disability to HSD10 mitochondrial disease 300438 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.162 | HSD17B10 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.162 | HSD17B10 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.162 | HSD17B10 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | HSD17B10 | Sarah Leigh edited their review of HSD17B10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | HSD17B10 | Sarah Leigh edited their review of HSD17B10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | HSD17B10 | Sarah Leigh edited their review of HSD17B10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | HSD17B10 | Sarah Leigh reviewed HSD17B10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||