Activity
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8 actions
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| Cholestasis v1.85 | JAG1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: JAG1 were changed from Alagille syndrome; Neonatal and Adult Cholestasis; Alagille syndrome 1, 118450 to Alagille syndrome 1, OMIM:118450; Neonatal and Adult Cholestasis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.21 | JAG1 | Ivone Leong Marked gene: JAG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.21 | JAG1 | Ivone Leong Added comment: Comment when marking as ready: As discussed in the GMS Gastrohepatology Specialist Test Group webex call 14th Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that there is enough evidence to rate this gene green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.21 | JAG1 | Ivone Leong Gene: jag1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.10 | JAG1 |
Ivone Leong Mode of inheritance for gene JAG1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Added phenotypes Alagille syndrome 1, 118450; Neonatal and Adult Cholestasis; Alagille syndrome for gene: JAG1 Publications for gene JAG1 were changed from to 23881058 |
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| Cholestasis v0.4 | JAG1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to JAG1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Cholestasis v0.3 | JAG1 | Ivone Leong reviewed gene: JAG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.2 | JAG1 |
Ivone Leong gene: JAG1 was added gene: JAG1 was added to Cholestasis. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: JAG1 was set to |
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