Activity
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4 actions
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| Congenital myopathy v7.14 | JPH1 | Anna Sarkozy reviewed gene: JPH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 39209426; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.7 | JPH1 | Arina Puzriakova Classified gene: JPH1 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.7 | JPH1 | Arina Puzriakova Gene: jph1 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.6 | JPH1 |
Arina Puzriakova gene: JPH1 was added gene: JPH1 was added to Congenital myopathy. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: JPH1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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