Activity
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13 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.170 | LBR | Sarah Leigh Publications for gene: LBR were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.169 | LBR | Sarah Leigh Classified gene: LBR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.169 | LBR | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene for Greenberg skeletal dysplasia 215140. At least 15 variants have been reported, in 5 unrelated cases of Pelger-Huet anomaly 169400, 3 unrelated cases of Pelger-Huet anomaly with mild skeletal anomalies 618019, 5 unrelated cases of Greenberg skeletal dysplasia 215140 and in a single case of ?Reynolds syndrome 613471. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.169 | LBR | Sarah Leigh Gene: lbr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.168 | LBR | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.168 | LBR | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.168 | LBR | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.168 | LBR | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Greenberg skeletal dysplasia (Disorders of sterol biosynthesis);Fetal hydrops;Unexplained skeletal dysplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.168 | LBR | Sarah Leigh Phenotypes for gene: LBR were changed from Greenberg skeletal dysplasia (Disorders of sterol biosynthesis); Fetal hydrops; Unexplained skeletal dysplasia to ?Reynolds syndrome 613471; Greenberg skeletal dysplasia 215140; Pelger-Huet anomaly 169400; Pelger-Huet anomaly with mild skeletal anomalies 618019 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | LBR | Sarah Leigh edited their review of LBR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | LBR | Sarah Leigh edited their review of LBR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | LBR | Sarah Leigh edited their review of LBR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | LBR | Sarah Leigh reviewed LBR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||