Activity
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16 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.177 | LDLRAP1 | Sarah Leigh Classified gene: LDLRAP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.177 | LDLRAP1 | Sarah Leigh Gene: ldlrap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.176 | LDLRAP1 | Sarah Leigh Publications for gene: LDLRAP1 were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.175 | LDLRAP1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: LDLRAP1 were changed from Autosomal recessive hypercholesterolemia (Inherited hypercholesterolaemias); Familial hypercholesterolaemia to Hypercholesterolemia, familial, 4 603813 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.174 | LDLR | Sarah Leigh Publications for gene: LDLR were set to 27604308; 27821657 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.173 | LDLR | Sarah Leigh Classified gene: LDLR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.173 | LDLR | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. Over 2000 variants reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.173 | LDLR | Sarah Leigh Gene: ldlr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.172 | LDLR | Sarah Leigh Publications for gene: LDLR were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.171 | LDLR | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.171 | LDLR | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Disorder of low density lipoprotein receptor (Inherited hypercholesterolaemias);Familial hypercholesterolaemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.171 | LDLR | Sarah Leigh Phenotypes for gene: LDLR were changed from Disorder of low density lipoprotein receptor (Inherited hypercholesterolaemias); Familial hypercholesterolaemia to Hypercholesterolemia, familial, 1 143890; LDL cholesterol level QTL2 143890 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | LDLRAP1 | Sarah Leigh commented on LDLRAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | LDLR | Sarah Leigh commented on LDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | LDLRAP1 | Sarah Leigh reviewed LDLRAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | LDLR | Sarah Leigh reviewed LDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||