Activity
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8 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.177 | LDLRAP1 | Sarah Leigh Classified gene: LDLRAP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.177 | LDLRAP1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 11 variants reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.177 | LDLRAP1 | Sarah Leigh Gene: ldlrap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.176 | LDLRAP1 | Sarah Leigh Publications for gene: LDLRAP1 were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.175 | LDLRAP1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Autosomal recessive hypercholesterolemia (Inherited hypercholesterolaemias);Familial hypercholesterolaemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.175 | LDLRAP1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: LDLRAP1 were changed from Autosomal recessive hypercholesterolemia (Inherited hypercholesterolaemias); Familial hypercholesterolaemia to Hypercholesterolemia, familial, 4 603813 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | LDLRAP1 | Sarah Leigh commented on LDLRAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | LDLRAP1 | Sarah Leigh reviewed LDLRAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||