Activity
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9 actions
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| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v8.67 | MFSD8 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_25_ promote_green was removed from gene: MFSD8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v8.67 | MFSD8 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: MFSD8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v8.65 | MFSD8 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to MFSD8. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v7.11 | MFSD8 | Eleanor Williams Tag Q1_25_ NHS_review was removed from gene: MFSD8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v7.10 | MFSD8 |
Sarah Leigh Tag Q1_25_ NHS_review tag was added to gene: MFSD8. Tag Q1_25_ promote_green tag was added to gene: MFSD8. |
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| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v7.10 | MFSD8 | Sarah Leigh Classified gene: MFSD8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v7.10 | MFSD8 | Sarah Leigh Gene: mfsd8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v7.9 | MFSD8 | Sarah Leigh Entity copied from Neuronal ceroid lipofuscinosis v2.8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v7.9 | MFSD8 |
Sarah Leigh gene: MFSD8 was added gene: MFSD8 was added to Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel. Sources: NHS GMS,London North GLH,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MFSD8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MFSD8 were set to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7 OMIM:610951; neuronal ceroid lipofuscinosis 7 MONDO:0012588 |
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