Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
10 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v5.28 | MIEF1 |
Ida Ertmanska Tag Q3_24_promote_green was removed from gene: MIEF1. Tag Q3_24_NHS_review was removed from gene: MIEF1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v5.28 | MIEF1 | Ida Ertmanska reviewed gene: MIEF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v5.27 | MIEF1 |
Ida Ertmanska Source Expert Review Green was added to MIEF1. Source NHS GMS was added to MIEF1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v4.38 | MIEF1 |
Sarah Leigh Tag Q3_24_promote_green tag was added to gene: MIEF1. Tag Q3_24_NHS_review tag was added to gene: MIEF1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v4.38 | MIEF1 | Sarah Leigh reviewed gene: MIEF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v4.38 | MIEF1 | Sarah Leigh Classified gene: MIEF1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v4.38 | MIEF1 | Sarah Leigh Gene: mief1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v4.37 | MIEF1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MIEF1 were changed from Optic atrophy 14 to Optic atrophy 14, OMIM:620550; optic atrophy 14, MONDO:0957824 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v4.36 | MIEF1 | Sarah Leigh Publications for gene: MIEF1 were set to PMID: 33632269 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v4.33 | MIEF1 |
Hannah Knight gene: MIEF1 was added gene: MIEF1 was added to Optic neuropathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MIEF1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MIEF1 were set to PMID: 33632269 Phenotypes for gene: MIEF1 were set to Optic atrophy 14 Review for gene: MIEF1 was set to AMBER Added comment: PMID: 33632269 (2021) reported two unrelated women with late-onset optic neuropathy, with heterozygous missense mutations in the MIEF1 gene (Y240N and R146W) Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||