Activity
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9 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.194 | MOCS2 | Sarah Leigh Classified gene: MOCS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.194 | MOCS2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least 9 variants reported in at least 8 unrelated cases, together with supportive functional studies. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.194 | MOCS2 | Sarah Leigh Gene: mocs2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.193 | MOCS2 | Sarah Leigh Publications for gene: MOCS2 were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.192 | MOCS2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Mo cofactor deficiency, complementation group B (Disorders of molybdenum cofactor metabolism);Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.192 | MOCS2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MOCS2 were changed from Mo cofactor deficiency, complementation group B (Disorders of molybdenum cofactor metabolism); Intellectual disability to Molybdenum cofactor deficiency B 252160 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.191 | MOCS2 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | MOCS2 | Sarah Leigh commented on MOCS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | MOCS2 | Sarah Leigh reviewed MOCS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||