Activity
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12 actions
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| Cholestasis v1.105 | MPI |
Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: MPI. Tag Q4_21_NHS_review was removed from gene: MPI. |
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| Cholestasis v1.105 | MPI | Ivone Leong commented on gene: MPI: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.104 | MPI |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to MPI. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Cholestasis v1.98 | MPI | Ivone Leong Added comment: Comment on publications: Comment on publications: New publications added. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.98 | MPI | Ivone Leong Publications for gene: MPI were set to 12414827; 9585601; 10980531; 33098580; 33204592; 32905087; 32266963; 30242110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.97 | MPI | Ivone Leong Tag Q4_21_NHS_review tag was added to gene: MPI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.93 | MPI | Miranda Durkie reviewed gene: MPI: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33413482, PMID: 28108845; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.76 | MPI | Arina Puzriakova Publications for gene: MPI were set to 12414827; 10980531; 9585601; 28108845 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.75 | MPI | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MPI were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ib, OMIM:602579 to Congenital disorder of glycosylation, type Ib, OMIM:602579; MPI-CDG, MONDO:0011257 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.74 | MPI | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: MPI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.74 | MPI | Ivone Leong reviewed gene: MPI: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.73 | MPI |
Ivone Leong gene: MPI was added gene: MPI was added to Cholestasis. Sources: Expert Review Amber,Expert list Mode of inheritance for gene: MPI was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MPI were set to 12414827; 10980531; 9585601; 28108845 Phenotypes for gene: MPI were set to Congenital disorder of glycosylation, type Ib, OMIM:602579 |
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