Activity
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11 actions
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| Likely inborn error of metabolism v6.10 | MSTO1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_24_MOI was removed from gene: MSTO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Likely inborn error of metabolism v6.10 | MSTO1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: MSTO1: Rating: ; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Likely inborn error of metabolism v6.9 | MSTO1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to MSTO1. Mode of inheritance for gene MSTO1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Likely inborn error of metabolism v4.131 | MSTO1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: The mode of inheritance should be changed to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Likely inborn error of metabolism v4.131 | MSTO1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: MSTO1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Likely inborn error of metabolism v4.130 | MSTO1 | Sarah Leigh Tag Q1_24_MOI tag was added to gene: MSTO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Likely inborn error of metabolism v4.130 | MSTO1 | Sarah Leigh Publications for gene: MSTO1 were set to 28554942; 28544275 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Likely inborn error of metabolism v4.129 | MSTO1 | Sarah Leigh reviewed gene: MSTO1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Likely inborn error of metabolism v2.111 | MSTO1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MSTO1 were changed from Myopathy, mitochondrial, and ataxia, 617675 to Myopathy, mitochondrial, and ataxia OMIM:617675; mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome MONDO:0044714 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Likely inborn error of metabolism v1.406 | MSTO1 | Catherine Snow commented on gene: MSTO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Likely inborn error of metabolism v1.406 | MSTO1 |
Catherine Snow gene: MSTO1 was added gene: MSTO1 was added to Inborn errors of metabolism. Sources: Expert Review Green,Expert list Mode of inheritance for gene: MSTO1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MSTO1 were set to 28554942; 28544275 Phenotypes for gene: MSTO1 were set to Myopathy, mitochondrial, and ataxia, 617675 |
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