Activity
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4 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.641 | MT-ATP8 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MT-ATP8 were changed from CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HYPERTROPHIC; CARDIOMYOPATHY, APICAL HYPERTROPHIC, AND NEUROPATHY; BRAIN PSEUDOATROPHY, REVERSIBLE, VALPROATE-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO to Mitochondrial cardiomyopathy complex V (ATP synthase) deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.601 | MT-ATP8 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ATP8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.600 | MT-ATP8 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ATP8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.532 | MT-ATP8 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ATP8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||