Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
5 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Likely inborn error of metabolism v4.52 | MT-CO2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-CO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Likely inborn error of metabolism v4.49 | MT-CO2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-CO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Likely inborn error of metabolism v2.252 | MT-CO2 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-CO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Likely inborn error of metabolism v0.4 | MT-CO2 | Ellen McDonagh Added phenotypes CYTOCHROME c OXIDASE DEFICIENCY for gene: MT-CO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Likely inborn error of metabolism v0.4 | MT-CO2 |
Ellen McDonagh gene: MT-CO2 was added gene: MT-CO2 was added to Inborn errors of metabolism. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene gene: MT-CO2 was set to MITOCHONDRIAL Phenotypes for gene: MT-CO2 were set to CYTOCHROME c OXIDASE DEFICIENCY |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||