Activity
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13 actions
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| Optic neuropathy v5.28 | MT-ND4L | Ida Ertmanska Tag technical-limitations tag was added to gene: MT-ND4L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v5.28 | MT-ND4L |
Ida Ertmanska Tag Q2_25_ promote_green was removed from gene: MT-ND4L. Tag Q2_25_expert_review was removed from gene: MT-ND4L. Tag Q2_25_ NHS_review was removed from gene: MT-ND4L. |
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| Optic neuropathy v5.28 | MT-ND4L | Ida Ertmanska commented on gene: MT-ND4L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v5.15 | MT-ND4L | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: MT-ND4L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v5.15 | MT-ND4L | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Katherine Schon, there is sufficient evidence available for the association of m.10663T>C variant from MT-ND4L gene with LHON. Hence, this gene can be promoted to green rating in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v5.15 | MT-ND4L | Achchuthan Shanmugasundram Gene: mt-nd4l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v5.14 | MT-ND4L |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_25_ promote_green tag was added to gene: MT-ND4L. Tag Q2_25_expert_review tag was added to gene: MT-ND4L. Tag Q2_25_ NHS_review tag was added to gene: MT-ND4L. |
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| Optic neuropathy v5.14 | MT-ND4L | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: MT-ND4L were changed from to Leber hereditary optic neuropathy, MONDO:0010788 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v5.13 | MT-ND4L | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: MT-ND4L were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v5.12 | MT-ND4L | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: MT-ND4L: Changed phenotypes to: Leber hereditary optic neuropathy, MONDO:0010788 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v5.12 | MT-ND4L | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: MT-ND4L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11935318, 22879922, 29210930, 36381806; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v5.3 | MT-ND4L | Katherine Schon reviewed gene: MT-ND4L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29210930, 36381806; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v5.2 | MT-ND4L |
Achchuthan Shanmugasundram gene: MT-ND4L was added gene: MT-ND4L was added to Optic neuropathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene gene: MT-ND4L was set to MITOCHONDRIAL |
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