Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
14 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric or syndromic cardiomyopathy v5.13 | MT-TI | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric or syndromic cardiomyopathy v5.12 | MT-TI | Eleanor Williams Tag Q2_24_promote_green was removed from gene: MT-TI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric or syndromic cardiomyopathy v5.12 | MT-TI | Eleanor Williams reviewed gene: MT-TI: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric or syndromic cardiomyopathy v5.11 | MT-TI |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to MT-TI. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric or syndromic cardiomyopathy v4.10 | MT-TI | Sarah Leigh Tag locus-type-rna-transfer tag was added to gene: MT-TI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric or syndromic cardiomyopathy v4.6 | MT-TI | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: MT-TI as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric or syndromic cardiomyopathy v4.6 | MT-TI | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There are at least three unrelated cases reported with infantile-onset/ paediatric-onset cardiomyopathy and hence this gene can be promoted to green rating in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric or syndromic cardiomyopathy v4.6 | MT-TI | Achchuthan Shanmugasundram Gene: mt-ti has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric or syndromic cardiomyopathy v4.5 | MT-TI | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: MT-TI were changed from to familial hypertrophic cardiomyopathy, MONDO:0024573; familial dilated cardiomyopathy, MONDO:0016333 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric or syndromic cardiomyopathy v4.4 | MT-TI | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: MT-TI were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric or syndromic cardiomyopathy v4.3 | MT-TI | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_24_promote_green tag was added to gene: MT-TI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric or syndromic cardiomyopathy v4.3 | MT-TI | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: MT-TI: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12767666, 21945886, 23332932, 29481798, 30025578; Phenotypes: familial hypertrophic cardiomyopathy, MONDO:0024573, familial dilated cardiomyopathy, MONDO:0016333; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric or syndromic cardiomyopathy v0.53 | MT-TI | Ivone Leong reviewed gene: MT-TI: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric or syndromic cardiomyopathy v0.52 | MT-TI |
Ivone Leong gene: MT-TI was added gene: MT-TI was added to Cardiomyopathies - including childhood onset. Sources: NHS GMS,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene gene: MT-TI was set to MITOCHONDRIAL |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||