Activity
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12 actions
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| Optic neuropathy v5.28 | MT-TK |
Ida Ertmanska Tag Q2_25_ promote_green was removed from gene: MT-TK. Tag Q2_25_expert_review was removed from gene: MT-TK. Tag Q2_25_ NHS_review was removed from gene: MT-TK. Tag technical-limitations tag was added to gene: MT-TK. |
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| Optic neuropathy v5.28 | MT-TK | Ida Ertmanska commented on gene: MT-TK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v5.23 | MT-TK | Achchuthan Shanmugasundram Tag locus-type-rna-transfer tag was added to gene: MT-TK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v5.21 | MT-TK | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: MT-TK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v5.21 | MT-TK | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Katherine Schon, there is sufficient evidence available for the association of m.8344A>G variant in MT-TK gene with optic atrophy. Hence, this gene can be promoted to green rating in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v5.21 | MT-TK | Achchuthan Shanmugasundram Gene: mt-tk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v5.20 | MT-TK |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_25_ promote_green tag was added to gene: MT-TK. Tag Q2_25_expert_review tag was added to gene: MT-TK. Tag Q2_25_ NHS_review tag was added to gene: MT-TK. |
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| Optic neuropathy v5.20 | MT-TK | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: MT-TK were changed from to MERRF syndrome, MONDO:0010790; optic atrophy, MONDO:0003608 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v5.19 | MT-TK | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: MT-TK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v5.18 | MT-TK | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: MT-TK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 1463006, 8228033, 33766967; Phenotypes: MERRF syndrome, MONDO:0010790, optic atrophy, MONDO:0003608; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v5.3 | MT-TK | Katherine Schon reviewed gene: MT-TK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 23635963, 33766967; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v5.2 | MT-TK |
Achchuthan Shanmugasundram gene: MT-TK was added gene: MT-TK was added to Optic neuropathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene gene: MT-TK was set to MITOCHONDRIAL Mode of pathogenicity for gene: MT-TK was set to Other |
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