Activity
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9 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.200 | MTFMT | Sarah Leigh Classified gene: MTFMT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.200 | MTFMT | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 8 variants reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.200 | MTFMT | Sarah Leigh Gene: mtfmt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.199 | MTFMT | Sarah Leigh Publications for gene: MTFMT were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.198 | MTFMT | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Required for mitochondrial gene expression (Mitochondrial respiratory chain disorders (caused by nuclear variants only)). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.198 | MTFMT | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MTFMT were changed from Required for mitochondrial gene expression (Mitochondrial respiratory chain disorders (caused by nuclear variants only)); Inherited white matter disorders to Combined oxidative phosphorylation deficiency 15 614947; Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27 618248 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.197 | MTFMT | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | MTFMT | Sarah Leigh commented on MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | MTFMT | Sarah Leigh reviewed MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||