Activity
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8 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.203 | MTPAP | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Required for mitochondrial gene expression (Mitochondrial respiratory chain disorders (caused by nuclear variants only) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.203 | MTPAP | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MTPAP were changed from Required for mitochondrial gene expression (Mitochondrial respiratory chain disorders (caused by nuclear variants only); ?Spastic ataxia 4, autosomal recessive, 613672 to ?Spastic ataxia 4, autosomal recessive, 613672 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.202 | MTPAP | Sarah Leigh Publications for gene: MTPAP were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.201 | MTPAP | Sarah Leigh Classified gene: MTPAP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.201 | MTPAP | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with phenotype in OMIM and not in Gen2Phen. At least 2 variants identified in unrelated cases, and supportive functional studies. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.201 | MTPAP | Sarah Leigh Gene: mtpap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | MTPAP | Louise Daugherty reviewed MTPAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | MTPAP | Louise Daugherty commented on MTPAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||