Activity
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12 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.504 | MVK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MVK were changed from Hyper-IgD syndrome 260920; Mevalonic aciduria 610377; Porokeratosis 3, multiple types 175900 to Hyper-IgD syndrome, OMIM:260920; Mevalonic aciduria, OMIM:610377; Porokeratosis 3, multiple types, OMIM:175900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.207 | MVK | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: MVK was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.206 | MVK | Sarah Leigh changed review comment from: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 8 variants reported in Hyper-IgD syndrome 260920, 9 variants reported in Mevalonic aciduria 610377 and 8 variants reported in Porokeratosis 3, multiple types 175900.; to: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. Numerous variants reported for each phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.206 | MVK | Sarah Leigh Publications for gene: MVK were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.205 | MVK | Sarah Leigh Classified gene: MVK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.205 | MVK | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 8 variants reported in Hyper-IgD syndrome 260920, 9 variants reported in Mevalonic aciduria 610377 and 8 variants reported in Porokeratosis 3, multiple types 175900. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.205 | MVK | Sarah Leigh Gene: mvk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.204 | MVK | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.204 | MVK | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Mevalonate kinase deficiency (Disorders of sterol biosynthesis);Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.204 | MVK | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MVK were changed from Mevalonate kinase deficiency (Disorders of sterol biosynthesis); Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease to Hyper-IgD syndrome 260920; Mevalonic aciduria 610377; Porokeratosis 3, multiple types 175900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | MVK | Sarah Leigh commented on MVK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | MVK | Sarah Leigh reviewed MVK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||