Activity
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12 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.549 | NDUFA12 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NDUFA12 were changed from ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 23 618244 to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 23, OMIM:618244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.548 | NDUFA12 | Arina Puzriakova Publications for gene: NDUFA12 were set to 21617257; 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.547 | NDUFA12 | Arina Puzriakova Classified gene: NDUFA12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.547 | NDUFA12 | Arina Puzriakova Gene: ndufa12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.546 | NDUFA12 | Arina Puzriakova reviewed gene: NDUFA12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21617257, 33715266, 35141356; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 23, OMIM:618244; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.337 | NDUFA12 | Sarah Leigh Publications for gene: NDUFA12 were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.336 | NDUFA12 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NDUFA12 were changed from Complex I (Mitochondrial respiratory chain disorders (caused by nuclear variants only), OXPHOS structural subunits); Leigh syndrome due to mitochondrial complex 1 deficiency,256000 to ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 23 618244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.335 | NDUFA12 | Sarah Leigh Classified gene: NDUFA12 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.335 | NDUFA12 | Sarah Leigh Gene: ndufa12 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.97 | NDUFA1 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on mode of inheritance: Changed from 'Both monoallelic and biallelic' to X-linked, as encoded on the X-chromosome. One study reports a female with a heterozygous variant who developed a very mild form of complex I deficiency due to skewed X inactivation [PMID: 21596602]. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.97 | NDUFA1 | Ellen McDonagh Mode of inheritance for gene: NDUFA1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | NDUFA12 | Louise Daugherty reviewed NDUFA12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||