Activity
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12 actions
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| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.295 | NOP56_GGCCTG | Eleanor Williams Tag for-review was removed from STR: NOP56_GGCCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.288 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova commented on STR: NOP56_GGCCTG: STR repeat lengths have been reviewed and confirmed by the NHS Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.284 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: NOP56_GGCCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.273 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: NOP56_GGCCTG were changed from Spinocerebellar ataxia 36 614153 to Spinocerebellar ataxia 36, OMIM:614153 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.272 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova Tag watchlist tag was added to STR: NOP56_GGCCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.19 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova Classified STR: NOP56_GGCCTG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.19 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Downgraded from Green to Amber as this STR was not listed on the recent GMS STRs document supplied by Jane Deller (NHS England) on behalf of GLHs for the GMS Neurology Test Group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.19 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova Str: nop56_ggcctg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.18 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to STR: NOP56_GGCCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v0.31 | NOP56_GGCCTG | Louise Daugherty Classified STR: NOP56_GGCCTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v0.31 | NOP56_GGCCTG | Louise Daugherty Str: nop56_ggcctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v0.30 | NOP56_GGCCTG |
Louise Daugherty STR: NOP56_GGCCTG was added STR: NOP56_GGCCTG was added to Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel. Sources: Expert list STR tags were added to STR: NOP56_GGCCTG. Mode of inheritance for STR: NOP56_GGCCTG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for STR: NOP56_GGCCTG were set to Spinocerebellar ataxia 36 614153 Review for STR: NOP56_GGCCTG was set to GREEN Added comment: Source PanelApp panels : Hereditary ataxia v1.150 Sources: Expert list |
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