Activity
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7 actions
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| Cholestasis v0.21 | NR1H4 | Ivone Leong Marked gene: NR1H4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.21 | NR1H4 | Ivone Leong Added comment: Comment when marking as ready: As discussed in the GMS Gastrohepatology Specialist Test Group webex call 14th Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that there is enough evidence to rate this gene green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.21 | NR1H4 | Ivone Leong Gene: nr1h4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.10 | NR1H4 |
Ivone Leong Source Other was added to NR1H4. Mode of inheritance for gene NR1H4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ciliopathy; modifier of other genetic cholestatic conditions; Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic 5; Cholestasis, progressive familial intrahepatic 5, 617049; Neonatal and Adult Cholestasis for gene: NR1H4 |
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| Cholestasis v0.4 | NR1H4 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to NR1H4. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Cholestasis v0.3 | NR1H4 | Ivone Leong reviewed gene: NR1H4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.2 | NR1H4 |
Ivone Leong gene: NR1H4 was added gene: NR1H4 was added to Cholestasis. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: NR1H4 was set to |
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