Activity
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10 actions
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| Optic neuropathy v5.24 | NR2F1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NR2F1 were changed from Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome, 615722 to Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome, OMIM:615722 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.28 | NR2F1 | Tom Cullup reviewed gene: NR2F1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29410510, 28963436, 28654857, 26986877, 24462372, 23300014; Phenotypes: Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome, 615722; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.27 | NR2F1 |
Ivone Leong Source London North GLH was added to NR2F1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Optic neuropathy | NR2F1 | Ellen Thomas marked NR2F1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | NR2F1 | Ellen Thomas classified NR2F1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | NR2F1 | Ellen Thomas commented on NR2F1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | NR2F1 | Ellen McDonagh classified NR2F1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | NR2F1 | Ellen McDonagh classified NR2F1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | NR2F1 | Ellen McDonagh commented on NR2F1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | NR2F1 | Ellen McDonagh classified NR2F1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||