Activity
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24 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.456 | OCRL | Eleanor Williams Phenotypes for gene: OCRL were changed from Dent disease 2 300555; Lowe syndrome 309000 to Dent disease 2, OMIM:300555; Lowe syndrome, OMIM:309000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.455 | OCRL | Eleanor Williams Publications for gene: OCRL were set to 27604308; 8504307; 9632163; 9632163; 15627218; 27625797 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.454 | OCRL | Eleanor Williams reviewed gene: OCRL: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33517444; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.213 | OCRL | Sarah Leigh Classified gene: OCRL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.213 | OCRL | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene for both Dent disease 2 300555 and Lowe syndrome 309000. At least 5variants reported in Dent disease 2 300555 and 4 variants in Lowe syndrome 309000. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.213 | OCRL | Sarah Leigh Gene: ocrl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.212 | OCRL | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Lowe syndrome (Disorders of amino acid transport);Cataracts;Intellectual disability;Intellectual_disability;Renal tract calcification (or Nephrolithiasis/nephrocalcinosis) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.212 | OCRL | Sarah Leigh Phenotypes for gene: OCRL were changed from Lowe syndrome (Disorders of amino acid transport); Cataracts; Intellectual disability; Intellectual_disability; Renal tract calcification (or Nephrolithiasis/nephrocalcinosis) to Dent disease 2 300555; Lowe syndrome 309000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.211 | OCRL | Sarah Leigh Publications for gene: OCRL were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.210 | OCRL | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.210 | OCRL | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.210 | OCRL | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.210 | OCRL | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.210 | OCRL | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.210 | OCRL | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.210 | OCRL | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | OCRL | Sarah Leigh edited their review of OCRL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | OCRL | Sarah Leigh edited their review of OCRL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | OCRL | Sarah Leigh edited their review of OCRL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | OCRL | Sarah Leigh edited their review of OCRL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | OCRL | Sarah Leigh edited their review of OCRL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | OCRL | Sarah Leigh edited their review of OCRL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | OCRL | Sarah Leigh edited their review of OCRL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | OCRL | Sarah Leigh reviewed OCRL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||