Activity
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7 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.216 | OPLAH | Sarah Leigh Classified gene: OPLAH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.216 | OPLAH | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 3 variants have been reported. It is not clear whether the mode of inheritance is biallelic or monoallelic as homozygous and heterozygote cases have been seen. The PMID 21651516 reports two sibs who are homozygous for a terminating variant, the younger brother is 5-oxoprolinase deficiency, however, his clinically unaffected sister just has increased 5-oxoproline excretion. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.216 | OPLAH | Sarah Leigh Gene: oplah has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.215 | OPLAH | Sarah Leigh Publications for gene: OPLAH were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.214 | OPLAH | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Oxoprolinuria (Disorders of the gamma-glutamyl cycle) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.214 | OPLAH | Sarah Leigh Phenotypes for gene: OPLAH were changed from Oxoprolinuria (Disorders of the gamma-glutamyl cycle); 5-oxoprolinase deficiency, 260005 to 5-oxoprolinase deficiency 260005 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | OPLAH | Louise Daugherty reviewed OPLAH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||