Activity
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19 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.220 | PANK2 | Sarah Leigh Publications for gene: PANK2 were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.219 | PANK2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: (NBIA) (Disorder of iron metabolism);Early onset dystonia;Parkinson Disease and Complex Parkinsonism;Posterior segment abnormalities | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.219 | PANK2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PANK2 were changed from HARP syndrome 607236; Neurodegeneration with brain iron accumulation 234200Pantothenate kinases deficiency (Other disorders of vitamins and cofactors); Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) (Disorder of iron metabolism); Early onset dystonia; Parkinson Disease and Complex Parkinsonism; Posterior segment abnormalities to HARP syndrome 607236; Neurodegeneration with brain iron accumulation 234200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.218 | PANK2 | Sarah Leigh Classified gene: PANK2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.218 | PANK2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 13 variants reported for Neurodegeneration with brain iron accumulation 234200 and 3 variants in 2 unrelated cases of HARP syndrome 607236. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.218 | PANK2 | Sarah Leigh Gene: pank2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.217 | PANK2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: (Disorder of iron metabolism);Early onset dystonia;Parkinson Disease and Complex Parkinsonism;Posterior segment abnormalities | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.217 | PANK2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PANK2 were changed from Pantothenate kinases deficiency (Other disorders of vitamins and cofactors); Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) (Disorder of iron metabolism); Early onset dystonia; Parkinson Disease and Complex Parkinsonism; Posterior segment abnormalities to HARP syndrome 607236; Neurodegeneration with brain iron accumulation 234200Pantothenate kinases deficiency (Other disorders of vitamins and cofactors); Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) (Disorder of iron metabolism); Early onset dystonia; Parkinson Disease and Complex Parkinsonism; Posterior segment abnormalities | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.216 | PANK2 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.216 | PANK2 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.216 | PANK2 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.216 | PANK2 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.216 | PANK2 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | PANK2 | Sarah Leigh edited their review of PANK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | PANK2 | Sarah Leigh edited their review of PANK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | PANK2 | Sarah Leigh edited their review of PANK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | PANK2 | Sarah Leigh edited their review of PANK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | PANK2 | Sarah Leigh edited their review of PANK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | PANK2 | Sarah Leigh reviewed PANK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||