Activity
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7 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.223 | PCK1 | Sarah Leigh Classified gene: PCK1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.223 | PCK1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 3 variants reported in unrelated cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.223 | PCK1 | Sarah Leigh Gene: pck1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.222 | PCK1 | Sarah Leigh Publications for gene: PCK1 were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.221 | PCK1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency (Disorders of gluconeogenesis);Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase (PEPCK)) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.221 | PCK1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PCK1 were changed from Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency (Disorders of gluconeogenesis); ?Phosphoenolpyruvate carboxykinase-1, cytosolic, deficiency; (PCK1 DEFICIENCY, Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase (PEPCK)) to ?Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic 261680 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | PCK1 | Louise Daugherty reviewed PCK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||