Activity
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11 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.227 | PCSK9 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of pathogenicity: Gain of function variants are responsible for Hypercholesterolemia, familial, 3 603776, while loss of function variants are responsible for {Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1} 603776. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.227 | PCSK9 | Sarah Leigh Mode of pathogenicity for gene: PCSK9 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.226 | PCSK9 | Sarah Leigh Classified gene: PCSK9 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.226 | PCSK9 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 3 gain of function variants reported in unrelated cases of Hypercholesterolemia, familial, 3 603776 and at least 5 loss of function variants have been reported in unrelated cases of {Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1} 603776. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.226 | PCSK9 | Sarah Leigh Gene: pcsk9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.225 | PCSK9 | Sarah Leigh Publications for gene: PCSK9 were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.224 | PCSK9 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: (Inherited hypercholesterolaemias) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.224 | PCSK9 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PCSK9 were changed from Autosomal dominant hypercholesterolemia-3 (Inherited hypercholesterolaemias); Familial hypercholesterolaemia to Hypercholesterolemia, familial, 3 603776; {Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1} 603776 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.223 | PCSK9 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | PCSK9 | Sarah Leigh commented on PCSK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | PCSK9 | Sarah Leigh reviewed PCSK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||