Activity
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9 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.120 | PGAM2 | Sarah Leigh changed review comment from: Comment on list classification: Additional case with biallelic variant and rhabdomyolysis; to: Comment on list classification: Associated with phenotype in OMIM and not in Gen2Phen. At least 4 variants identified in 3 unrelated cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.99 | PGAM2 | Sarah Leigh Publications for gene: PGAM2 were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.98 | PGAM2 | Sarah Leigh Classified gene: PGAM2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.98 | PGAM2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Additional case with biallelic variant and rhabdomyolysis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.98 | PGAM2 | Sarah Leigh Gene: pgam2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.97 | PGAM2 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | PGAM2 | Arianna Tucci reviewed PGAM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | PGAM2 | Sarah Leigh commented on PGAM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | PGAM2 | Sarah Leigh reviewed PGAM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||