Activity
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8 actions
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| Optic neuropathy v6.46 | PHB | Eleanor Williams commented on gene: PHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v6.46 | PHB | Ida Ertmanska Phenotypes for gene: PHB were changed from to optic atrophy, MONDO:0003608 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v6.45 | PHB | Ida Ertmanska Classified gene: PHB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v6.45 | PHB | Ida Ertmanska Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Cassandra Smith, there is one pedigree reported in literature where a heterozygous missense variant in PHB1 segregated with optic atrophy. Hence, this gene can only be rated Red until more evidence emerges for the association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v6.45 | PHB | Ida Ertmanska Gene: phb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v6.44 | PHB | Ida Ertmanska commented on gene: PHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v6.44 | PHB | Ida Ertmanska Tag new-gene-name tag was added to gene: PHB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v6.42 | PHB |
Cassandra Smith gene: PHB was added gene: PHB was added to Optic neuropathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PHB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: PHB were set to 42067999 Review for gene: PHB was set to AMBER Added comment: 42067999: c.440C>T (p.Ser147Phe) segregating in five affected members of a three generation family. Ratios of OPA1 short and long isoforms were shifted in patients compared to controls Sources: Literature |
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