Activity
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13 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.234 | PHGDH | Sarah Leigh Publications for gene: PHGDH were set to 27604308; 24816252 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.233 | PHGDH | Sarah Leigh Classified gene: PHGDH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.233 | PHGDH | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene for both phenotypes. At least 6 variants reported in 6 unrelated cases of Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency 601815 and 4 variants reported in 4 unrelated cases of Neu-Laxova syndrome 1 256520. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.233 | PHGDH | Sarah Leigh Gene: phgdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.232 | PHGDH | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency (Disorders of serine, glycine or glycerate metabolism) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.232 | PHGDH | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PHGDH were changed from Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency (Disorders of serine, glycine or glycerate metabolism); Intellectual disability; Unexplained skeletal dysplasia to Neu-Laxova syndrome 1 256520; Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency 601815 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.231 | PHGDH | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.231 | PHGDH | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.231 | PHGDH | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | PHGDH | Sarah Leigh edited their review of PHGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | PHGDH | Sarah Leigh edited their review of PHGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | PHGDH | Sarah Leigh edited their review of PHGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | PHGDH | Sarah Leigh reviewed PHGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||