Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
7 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.68 | PKD1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: PKD1 were changed from Polycystic kidney disease, adult type I, 173900 to Polycystic kidney disease, adult type I, 173900; Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD); Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.67 | PKD1 | Eleanor Williams Publications for gene: PKD1 were set to 19165178; 20558538; 22034641 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.66 | PKD1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Updating the Mode of Inheritance to include the biallelic cases (PMIDs: * 20558538, 23624871) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.66 | PKD1 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: PKD1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | PKD1 | Sarah Leigh classified PKD1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | PKD1 | Sarah Leigh marked PKD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | PKD1 | Sarah Leigh commented on PKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||