Activity
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12 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.517 | PNPT1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PNPT1 were changed from Disorders of mitochondrial protein import (Mitochondrial respiratory chain disorders (caused by nuclear variants only)); Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis); Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, 614932; Deafness, autosomal recessive 70, 614934; respiratory chain disorder; hearing loss to Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, OMIM:614932; Deafness, autosomal recessive 70, OMIM:614934; Disorders of mitochondrial protein import (Mitochondrial respiratory chain disorders (caused by nuclear variants only)); Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.243 | PNP | Sarah Leigh Publications for gene: PNP were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.242 | PNP | Sarah Leigh Classified gene: PNP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.242 | PNP | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 10 variants reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.242 | PNP | Sarah Leigh Gene: pnp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.241 | PNP | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Purine nucleoside phosphorylase deficiency (Disorders of purine metabolism);SCID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.241 | PNP | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PNP were changed from Purine nucleoside phosphorylase deficiency (Disorders of purine metabolism); SCID to Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency 613179 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.240 | PNP | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | PNPO | Sarah Leigh marked PNPO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | PNPO | Sarah Leigh commented on PNPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | PNP | Sarah Leigh commented on PNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | PNP | Sarah Leigh reviewed PNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||