Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
11 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v8.6 | PRDM6 | Ida Ertmanska Publications for gene: PRDM6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v8.5 | PRDM6 | Ida Ertmanska Added comment: Comment on phenotypes: OMIM phenotype updated 12 May 2026. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v8.5 | PRDM6 | Ida Ertmanska Phenotypes for gene: PRDM6 were changed from Patent ductus arteriosus 3 to Patent ductus arteriosus 3, OMIM:617039; patent ductus arteriosus 3, MONDO:0024266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v8.4 | PRDM6 | Ida Ertmanska Mode of inheritance for gene: PRDM6 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v8.3 | PRDM6 | Ida Ertmanska Classified gene: PRDM6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v8.3 | PRDM6 | Ida Ertmanska Added comment: Comment on list classification: There are now 3 unrelated families with heterozygous PRDM6 variants and isolated patent ductus arteriosus. Hence, this gene should be promoted to Green at the next update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v8.3 | PRDM6 | Ida Ertmanska Gene: prdm6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v8.2 | PRDM6 | Ida Ertmanska Tag Q2_26_promote_green tag was added to gene: PRDM6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v8.2 | PRDM6 | Ida Ertmanska reviewed gene: PRDM6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27181681, 38071433; Phenotypes: Patent ductus arteriosus 3, OMIM:617039, patent ductus arteriosus 3, MONDO:0024266; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v0.35 | PRDM6 | Ellen McDonagh reviewed gene: PRDM6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Patent ductus arteriosus 3; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric disorders - additional genes v0.34 | PRDM6 |
Ellen McDonagh gene: PRDM6 was added gene: PRDM6 was added to Paediatric disorders - additional genes. Sources: South West GLH Mode of inheritance for gene: PRDM6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: PRDM6 were set to Patent ductus arteriosus 3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||