Activity
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16 actions
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| Cholestasis v1.81 | RPGRIP1L | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: RPGRIP1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.76 | RPGRIP1L | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: RPGRIP1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.17 | RPGRIP1L | Ivone Leong Classified gene: RPGRIP1L as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.17 | RPGRIP1L | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: This gene has been downgraded from Green to Grey based on expert review from Miranda Durkie (Genetics). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.17 | RPGRIP1L | Ivone Leong Gene: rpgrip1l has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.16 | RPGRIP1L | Zornitza Stark reviewed gene: RPGRIP1L: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.6 | RPGRIP1L | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: RPGRIP1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.6 | RPGRIP1L | Ivone Leong Phenotypes for gene: RPGRIP1L were changed from Meckel syndrome 5 (611561); Joubert syndrome 7 (611560); COACH syndrome (216360) to Meckel syndrome 5 (611561); Joubert syndrome 7 (611560); COACH syndrome (216360); Congenital hepatic fibrosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.5 | RPGRIP1L | Ivone Leong Publications for gene: RPGRIP1L were set to 17558409; 19574260 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.4 | RPGRIP1L | Miranda Durkie reviewed gene: RPGRIP1L: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28680603; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.14 | RPGRIP1L | Ivone Leong Marked gene: RPGRIP1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.14 | RPGRIP1L | Ivone Leong Gene: rpgrip1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.14 | RPGRIP1L | Ivone Leong Classified gene: RPGRIP1L as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.14 | RPGRIP1L | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: As discussed in the GMS Gastrohepatology Specialist Test Group webex call 14th Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that there is enough evidence to rate this gene green. Promoted from amber to green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.14 | RPGRIP1L | Ivone Leong Gene: rpgrip1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.11 | RPGRIP1L |
Ivone Leong gene: RPGRIP1L was added gene: RPGRIP1L was added to Cholestasis. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: RPGRIP1L was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RPGRIP1L were set to 17558409; 19574260 Phenotypes for gene: RPGRIP1L were set to Meckel syndrome 5 (611561); Joubert syndrome 7 (611560); COACH syndrome (216360) |
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