Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
9 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v7.22 | RSPO2 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: RSPO2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v7.22 | RSPO2 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There are four unrelated families reported with biallelic RSPO2 variants and with Tetraamelia syndrome and these patients presented with cleft lip/ palate. Hence, this gene can be promoted to green rating in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v7.22 | RSPO2 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: rspo2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v7.21 | RSPO2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: RSPO2 were changed from Cleft lip to Tetraamelia syndrome 2, OMIM:618021; tetraamelia syndrome 2, MONDO:0060732; ?Humerofemoral hypoplasia with radiotibial ray deficiency, OMIM:618022; humerofemoral hypoplasia with radiotibial ray deficiency, MONDO:0060733 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v7.20 | RSPO2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: RSPO2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v7.19 | RSPO2 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: RSPO2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v7.18 | RSPO2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q4_26_promote_green tag was added to gene: RSPO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v7.18 | RSPO2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: RSPO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29769720, 32457899; Phenotypes: Tetraamelia syndrome 2, OMIM:618021, tetraamelia syndrome 2, MONDO:0060732, ?Humerofemoral hypoplasia with radiotibial ray deficiency, OMIM:618022, humerofemoral hypoplasia with radiotibial ray deficiency, MONDO:0060733; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting | RSPO2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||