Activity
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9 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.307 | SC5D | Ivone Leong Added comment: Comment on publications: There are >3 unrelated cases and an animal model. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.307 | SC5D | Ivone Leong Publications for gene: SC5D were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.306 | SC5D | Ivone Leong Classified gene: SC5D as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.306 | SC5D | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Amber to Green. This gene is associated with a relevant disease on OMIM and Gene2Phenotype and there is enough evidence to support a gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.306 | SC5D | Ivone Leong Gene: sc5d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | SC5D | Sarah Leigh edited their review of SC5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | SC5D | Sarah Leigh edited their review of SC5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | SC5D | Sarah Leigh edited their review of SC5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | SC5D | Sarah Leigh reviewed SC5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||