Activity
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7 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.310 | SLC25A12 | Ivone Leong Classified gene: SLC25A12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.310 | SLC25A12 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Amber to Green. Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 3 biallelic variants reported in unrelated cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.310 | SLC25A12 | Ivone Leong Gene: slc25a12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.309 | SLC25A12 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SLC25A12 were changed from Disorders of mitochondrial solute import (Mitochondrial respiratory chain disorders (caused by nuclear variants only)); Inherited white matter disorders to Disorders of mitochondrial solute import (Mitochondrial respiratory chain disorders (caused by nuclear variants only)); Inherited white matter disorders; Epileptic encephalopathy, early infantile, 39 612949; Hypomyelination, global cerebral, 612949 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.308 | SLC25A12 | Ivone Leong Publications for gene: SLC25A12 were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | SLC25A12 | Sarah Leigh commented on SLC25A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | SLC25A12 | Sarah Leigh reviewed SLC25A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||