Activity
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11 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.405 | SLC6A3 | Catherine Snow Phenotypes for gene: SLC6A3 were changed from Dopamine transporter deficiency syndrome (Other disorders of neurotransmitter metabolism) ; Early onset dystonia; Intellectual disability; Parkinson Disease and Complex Parkinsonism to Parkinsonism-dystonia, infantile, 1, 613135; Dopamine transporter deficiency syndrome (Other disorders of neurotransmitter metabolism); Early onset dystonia; Intellectual disability; Parkinson Disease and Complex Parkinsonism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.404 | SLC6A3 | Catherine Snow Publications for gene: SLC6A3 were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.403 | SLC6A3 | Catherine Snow Classified gene: SLC6A3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.403 | SLC6A3 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: ted from Amber to Green. SLC6A3 is associated with an appropriate phenotype on OMIM. There are >3 unrelated cases listed on OMIM. Therefore, enough evidence for this gene to be promoted to Green status. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.403 | SLC6A3 | Catherine Snow Gene: slc6a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | SLC6A3 | Sarah Leigh edited their review of SLC6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | SLC6A3 | Sarah Leigh edited their review of SLC6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | SLC6A3 | Sarah Leigh edited their review of SLC6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | SLC6A3 | Sarah Leigh edited their review of SLC6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | SLC6A3 | Sarah Leigh edited their review of SLC6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | SLC6A3 | Sarah Leigh reviewed SLC6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||