Activity
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10 actions
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| Intellectual disability v5.489 | SMARCAL1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SMARCAL1 were changed from Gene2Phenotype confirmed gene with ID HPO to Schimke immunoosseous dysplasia, OMIM:242900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.488 | SMARCAL1 | Arina Puzriakova Publications for gene: SMARCAL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.487 | SMARCAL1 | Arina Puzriakova edited their review of gene: SMARCAL1: Changed phenotypes to: Schimke immunoosseous dysplasia, OMIM:242900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.487 | SMARCAL1 | Arina Puzriakova reviewed gene: SMARCAL1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28796785, 20301550; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SMARCAL1 | Ellen McDonagh classified SMARCAL1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SMARCAL1 | BRIDGE consortium edited their review of SMARCAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SMARCAL1 | BRIDGE consortium edited their review of SMARCAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SMARCAL1 | Louise Daugherty classified SMARCAL1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SMARCAL1 | Louise Daugherty commented on SMARCAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SMARCAL1 | BRIDGE consortium reviewed SMARCAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||