Activity
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8 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.564 | ST3GAL3 | Sarah Leigh Publications for gene: ST3GAL3 were set to 27604308; 21907012; 23252400; 31584066 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.563 | ST3GAL3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ST3GAL3 were changed from ST3GAL3-CDG (Disorders of protein N-glycosylation); Intellectual disability to Developmental and epileptic encephalopathy 15, OMIM:615006; developmental and epileptic encephalopathy, 15, MONDO:0014003; Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 12, OMIM:611090; intellectual disability, autosomal recessive 12, MONDO:0012612 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.389 | ST3GAL3 | Catherine Snow Publications for gene: ST3GAL3 were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.388 | ST3GAL3 | Catherine Snow Classified gene: ST3GAL3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.388 | ST3GAL3 | Catherine Snow Gene: st3gal3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.387 | ST3GAL3 | Catherine Snow reviewed gene: ST3GAL3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21907012, 23252400, 31584066; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, 615006: Mental retardation, autosomal recessive 12, 611090; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ST3GAL3 | Sarah Leigh commented on ST3GAL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ST3GAL3 | Sarah Leigh reviewed ST3GAL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||