Activity
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13 actions
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| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.305 | TBP_CAG | Sarah Leigh Publications for STR: TBP_CAG were set to 20301611 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.295 | TBP_CAG | Eleanor Williams Tag for-review was removed from STR: TBP_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.288 | TBP_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: TBP_CAG: STR repeat lengths have been reviewed and confirmed by the NHS Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.284 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: TBP_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.268 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: TBP_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 17 607136 to Spinocerebellar ataxia 17, OMIM:607136 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.267 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Tag watchlist tag was added to STR: TBP_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.21 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: TBP_CAG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.21 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Downgraded from Green to Amber as this STR was not listed on the recent GMS STRs document supplied by Jane Deller (NHS England) on behalf of GLHs for the GMS Neurology Test Group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.21 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Str: tbp_cag has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.20 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to STR: TBP_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v0.35 | TBP_CAG | Louise Daugherty Classified STR: TBP_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v0.35 | TBP_CAG | Louise Daugherty Str: tbp_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v0.34 | TBP_CAG |
Louise Daugherty STR: TBP_CAG was added STR: TBP_CAG was added to Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel. Sources: Expert list STR tags were added to STR: TBP_CAG. Mode of inheritance for STR: TBP_CAG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for STR: TBP_CAG were set to 20301611 Phenotypes for STR: TBP_CAG were set to Spinocerebellar ataxia 17 607136 Review for STR: TBP_CAG was set to GREEN Added comment: Source PanelApp panels : Hereditary ataxia v1.150 Sources: Expert list |
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